Открийте
всички предлагани от нас
специализирани тестове


Нашите специалисти разполагат с дългогодишен опит

Изследвания

Изследване на BRCA1 и BRCA2
Ракът на гърда е първи по диагностициране и втори по причина за смъртност при жените в световен мащаб.

Рискът една жена да развие карцином на млечната жлеза или овариален карцином се увеличава драстично, ако тя е унаследила патологична мутация в един от дватa BRCA гени – около 5-10% от случаите на рак на гърда при жени се дължат на мутации BRCA1 и BRCA2.

Гените BRCA1 и BRCA2 са важни тумор-супресорни гени, които участват в прецизната поправка на двуверижни скъсвания в ДНК молекулата и играят критична роля за поддържане стабилността на генетичната информация на клетката.

Идентифицирани са стотици различни видове мутации в тези гени, някои от които са определени като вредни, докато други нямат доказано въздействие. Патологични мутации в тези гени възпрепятстват ефикасната поправка на повредената ДНК, като по този начин нараства възможността да настъпят допълнителни генетични промени в клетките, които да доведат до развитие на карцином.

Не само жените могат да бъдат засегнати от онкологични заболявания, дължащи се на патологични мутации в BRCA1 и BRCA2. Мъже, носители на патологични варианти в тези гени, имат повишен риск от рак на гърда и простата. В допълнение, носителите на мутации в BRCA1 и BRCA2 гените са по-склонни да развият и други видове рак – рак на панкреас, дебело черво, меланома, хематологични злокачествени заболявания.

Вид на пробата: кръв/формалинов блок
Дни за издаване на резултат: 2 месеца
Цена на изследването: 1200 лв
Диагностичен метод: NGS
Онкологичен панел (115 гена, асоциирани с онкологични заболявания)
Онкологичните заболявания настъпват в резултат от „повреди“ (мутации) в гени, които контролират растежа и функцията на клетките. Тези нарушения отключват анормален растеж на клетките, който може да причини онкологично заболяване.

Най-често тези мутации са предизвикани от естествения процес на стареене, от инфекции, излагане на замърсители на околната среда, затлъстяване и др. В някои случаи, обаче, мутациите са настъпили по рождение, т.е. са унаследени.

Доказано е, че приблизително 5 – 10% от случаите на ракови заболявания се дължат на генетични дефекти, наследени от родителите. Носителите на генетичен дефект имат в пъти по-голям риск от развитие на онкологично заболяване, включително и по-висок риск от появата му в по-ранна възраст.

Онкологичният панел се основава на новогенерационно секвениране на екзоните и екзон-интронните граници на 115 генa (TruSight Hereditary Cancer, Illumina), доказано асоциирани с онкологични заболявания. Някои от раковите състояния, за които изследването е информативно, са рак на гърда, яйчник, дебело черво, простата, тестиси, панкреас, бъбреци, онкохематологични заболявания, меланом и др.

Изследването има за цел да определи вероятността от развитие на рак, което дава възможност за навременна превенция и профилактика. При вече диагностицирано онкологично заболяване панелът може да даде информация дали таргетна (прицелна) терапия би била ефективна.

Вид на пробата: кръв/формалинов блок
Дни за издаване на резултат: 2 месеца
Цена на изследването: 1400 лв
Диагностичен метод: NGS

Кардиологични заболявания

Кардиологични изследвания
Изследването се основава на таргетно секвениране с панел TruSight Cardio (Illumina) чрез метода масивно паралелно секвениране. Извършва се паралелен анализ на 174 гена и 17 кардиологични състояния.

Панелът от гени е експертно подбран, така че да бъде съсредоточен върху тези сърдечно-съдови заболявания с най-силно застъпена наследственост, в това число: кардиомиопатии, структурни сърдечни заболявания, аортна дисекация или аневризма, синдром на скъсен или удължен QT-интервал, синдром на

Нунан, синдром на Марфан, фамилна хиперхолестеролемия и др. Вид на пробата: кръв/формалинов блок Дни за издаване на резултат: 2 месеца Цена на изследването: 1400 лв Диагностичен метод: NGS

Наследствени заболявания

Наследствени заболявания
Изследването се основава на таргетно секвениране с панел „Наследствени заболявания” (TruSight Inherited Disease, Illumina) чрез новогенерационно секвениране.
Извършва се паралелен анализ на 552 гена, включително кодиращи екзони, екзон-интронни граници и региони, за които е известно, че могат да притежават патологични мутации.

Гените са специално подбрани и са свързани с развитие на различни наследствени заболявания, сред които: епилепсия, умствено изоставане, мускулни дистрофии, кардиомиопатии, вродени сърдечни дефекти, имунодефицити, диабетни състояния, таласемии, митохондриални болести и др.

Изследването може да се прилага за диагностика при съмнение за наследствено заболяване, за скрининг на деца и новородени, както и за установяване на носителство в членове от семейството.

Вид на пробата: кръв/формалинов блок
Дни за издаване на резултат: 2 месеца
Цена на изследването: 1700 лв
Диагностичен метод: NGS

1.3. Екзомно секвениране (редки генетични заболявания)

Екзомно секвениране
Цялостното екзомно секвениране е един от най-изчерпателните методи за откриване на редки заболявания и свързаните с тях варианти в ДНК. Целият човешки екзом включва всички протеин-кодиращи региони в човешкия геном (приблизително 22 000 гена).

Смята се, че екзомът покрива над 85% от известните генетични варианти, причиняващи заболявания. Изследването подобрява генетичната диагностика на редките болести и все по-често става част от рутинната клинична практика в медицината. Лаборатория „Геномика” разполага с високо обучени медицински специалисти по медицинска генетика, които са с голям опит в диагностиката на редките генетични заболявания. Панелът, използван за анализ, е строго индивидуален и зависи от клиничната картина на пациента (ако има такава).

Изследването е подходящо за:
- Двойки, планиращи бременност;
- При наличие на фамилна обремененост за определено генетично заболяване;
- Наличие на недиагностицирано комплексно заболяване;
- Здрави лица без фамилна обременност с цел получаване на информация за носителство на потенциално патологични варианти в гени.

При здрави лица без фамилна обременност или двойки, планиращи бременност се препоръчва цялостно екзомно секвениране с таргетен анализ за носителство на потенциално патологични варианти в гени, асоциирани с автозомно доминантни, автозомно-рецесивни или Х-свързани заболявания, за които има утвърдени протоколи за превенция / терапия и носителство на генни варианти, асоциирани с автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания с ранно начало.

От резултата получавате информация за наличието на генетична предразположеност и носителство на известни патологични варианти, което дава възможност за контрол и превенция на конкретно заболяване.

Вид на пробата: кръв/формалинов блок
Дни за издаване на резултат: 6 месеца
Цена на изследването: 2200 лв
Диагностичен метод: NGS

Репродуктивна генетика

Цитогенетичен анализ (Кариотипиране)
Цитогенетичният анализ е изследване, което позволява откриване на определени хромозомни изменения, които могат да имат отношение към репродукцията на носителя им: възможност за постигане и нормално износване на бременност.

Кариотипирането е първи метод на избор за търсене на генетични причини за мъжки и женски инфертилитет.

Отклоненията в кариотипа представляват хромозомни преустройства – транслокации и инверсии. Изходите могат да бъдат: невъзможност за оплождане или загиване на плода в различни срокове на бременноста (поради тежките несъвместими с живота генетични дефекти) или по-рядко износване на бременността и раждане на дете с малформации.

Индикации за цитогенетичен анализ:
- два и повече спонтанни аборта;
- липса на забременяване след насочени опити в продължение на 1 година;
- инфертилитет с неизяснена етиология;
- раждане на дете с малформативен синдром;
- хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика;
- доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици.
Вид на пробата: кръв
Дни за издаване на резултат: 1 месец
Цена на изследването: 150 лв
Диагностичен метод: цитогеентични методи
Молекулярно кариотипиране ( NGS кариотипиране)
Молекулярното кариотипиране позволява откриване на определени хромозомни изменения, който магат да имат отношение към репродукцията на носителя им. Индикации за молекулярно кариотипиране:


- двойки, на които предстои инвитро процедура
- ранна менопауза, аменорея
- тежък мъжки фактор (азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия)
- невъзможност за постигане на бременност
- проблеми с имплантацията
- спонтанни аборти
- раждане на мъртъв плод
- вродени аномалии
- деца с неизяснено умствено изоставане и изоставане във физическото развитие
- предишно дете с хромозомна болест
- хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика
- доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици

Вид на пробата: периферна кръв, абортивен материал, хорионбиопсия/амниоцентеза
Дни за издаване на резултат: 2 месеца
Цена на изследването: 470 лв
Диагностичен метод: NGS
Преимплатационен генетичен тест (PGТ)
Преимплантационните генетични изследвания са предназначени за ранно откриване на генетични заболявания на ембрионите при репродуктивни двойки с висок риск за генетични аномалии. Целта на тези изследвания е да се установи наличието на генетични или хромозомни аномалии в яйцеклетките или ембрионите, преди да настъпи бременност.

Индикации за преимплатационен генетичен тест:
- повтарящи се спонтанни аборти
- неизяснен стерилитет
- напреднала репродуктивна възраст при пациентката
- родено дете с генетично заболяване
- фамилна обремененост
- наследствени заболявания.
Вид на пробата: трофоектодермална биопсия, бластоцентеза
Дни за издаване на резултат: 2 месеца
Цена на изследването: 570 лв
Диагностичен метод: NGS
Тромбофилия
Вродена тромбофилия

Тромбофилията е състояние, при което кръвоносната система на човека показва повишена тенденция да формира кръвни съсиреци. Когато тези кръвни съсиреци започнат да ограничават кръвния поток и да пречат на нормалното протичане на кръвта по кръвоносните съдове, тромбофилията се превръща в животозастрашаващо състояние.

Тромбофилия и бременност

През живота си жените попадат в различни ситуации, свързани с повишен риск от развитие на тромбози. Поради факта, че по време на бременността има физиологично повишено съсирване на кръвта, установяването на вродени тромбофилични фактори повишава допълнително риска от развитието на тромбоза (запушване на кръвоносните съдове от съсиреци).

Тромбозата може да се развие както във вените на бременната жена (долни, горни крайници), така и в кръвоносните съдове на матката. Нарушението на нормалното протичане на кръвта между матката на бременната жена и плацентата на плода води до множество неблагоприятни усложнения по време на бременността.

Тестът е генетичен и чрез венозна кръв от пациента могат да бъдат изследвани най-честите генетични вариации, свързани с повишен риск за тромбофилия.

При отчетен повишен риск се осведомява проследяващият бременността лекар, който поставя своите предписания и препоръки. Спазвайки тези препоръки, бъдещите майки могат да намалят рисковете за себе си и бъдещото бебе до минимум. Разработени са и медикаменти, които са подходящи за бременни, не преминават през плацентата и по никакъв начин не вредят на плода.

Фактор II (протромбин) (F2, c.20210G>A)
Фактор V Leiden (F5, с.1691G>A, p.Arg506Gln)
MTHFR (c.677 C>T, p.Ala222Val ; c.1298 A>C, p.Glu429Ala)
PAI-1 (SERPINE1) (5G>4G)
Фактор XIII (F13A1, c.103G>T, p.Val34Leu)
Панел „Тромбофилия“ (F2, F5, F13A1, MTHFR, PAI-1)
Разширен Панел „Тромбофилия“ (F2, F5, F13, MTHFR,
PAI-1, M677, M1298, ACE, β- фибриноген)
Вид на пробата: кръв
Дни за издаване на резултата: 1 седмица
Цена на изследването: от 40 лв до 360 лв в зависимост от комбинацията от полиморфизми
Диагностичен метод: Real- Time PCR
Спермограма (изследване на мъжката фертилност)
Спермалният анализ или така наречената спермограма е едно от първите и най-важно изследване, прилагано за установяване на способността за възпроизвеждане (фертилитет) на мъжа. Данните показват, че 50% от случаите на двойки с репродуктивни проблеми се дължат на мъжки фактор. Причините за мъжкия инфертилитет могат да бъдат в следствие на :

• Генетични нарушения
• Нарушения в анатомията на половата система
• Полово-предавани инфекции
• Бактериална или гъбична инфекция
• Травми в областта на тестисите
• Варикоцеле
• Влошено качество на семенната течност
• Ретроградна еякулация
• Хормонални смущения
• Силен стрес
• Работа с токсични или облъчващи вещества
• Онкологични заболявния
• Алкохол, цигари, наркотици, тесни панталони, заседнал начин на живот, лоша хигиена

Като основна процедура, специалистите по репродуктивна медицина използват спермалния анализ. СЗО е въвела изисквания спазването, на които да доведе до получаването на коректни резултати, а именно: от 3 до 5 дена полово въздържание, без употреба на алкохол последните 24 часа и без употреба на антибиотици последните 10 дни.

Спермограмата включва някои задължителни параметри, като:
• Обем на еякулата
• Макроскопско определяне на пробата: цвят, мирис и наличие на коагулуми
• Втечняване
• Вискозитет
• Киселинност/ ph
• Микроскопско определяне на пробата: агрегация и аглутинация
• Наличие на други клетъчни елементи

Същинска част на спермограмата:
• Анализ на брой и подвижност на сперматозоидите – важни параметри, даващи яснота за наличието на брой клетки и тяхната подвижност – бързо или бавно прогресивно подвижни, трептящи или неподвижни

• Анализ на морфологията на сперматозоидите – позволява изчисляване и класифициране на аномалиите на сперматозоидите и дава представа за оплодителната им способност.

Спермограмата няма диагностична стойност, а само прогностична . Трябва да бъдат направени минимум две спермограми, за да се сравнят резултатите. Показателите не са константни, но трябва да са в едни и същи граници.

Вид на пробата: еякулат
Дни за издаване на резултат: 1 работен ден
Цена на изследването: 135 лв
Диагностичен метод: Sperm class analyzer
Пакет „Мъжко здраве”
Пакет „ Мъцко здраве” включва освен разширена спермограма (изследване на мъжката фертилност) и допълнителни изследвания за определяне качеството на спермалната течност:

• vitalScreen test – извършва се рутинно при повече от 40% неподвижни сперматозоиди в еякулата.
• LeucoScreen test – наличието на активни левкоцити може да е индикация за инфекция.
• Директен имонологичен тест – Ig G и Ig A – установяване на автоантитела в еякулата
• Преживяемост – целта е изолиране на добре подвижни сперматозоиди, които биха могли да оплодят яицеклетката

Вид на пробата: еякулат
Дни за издаване на резултат: 2 работни дни
Цена на изследването: 320 лв
Диагностичен метод: : Sperm class analyzer

Полово-предавани инфекции

Chlamydia trachomatis
Хламидиите се разпространяват чрез влагалищния секрет и еякулата. При приблизително 70% от страдащите заболяването протича без симптоми. В редки случаи, от 1 до 3 седмици от заразяването, започва изтичане на зеленикаво-гноен секрет от влагалището на жената или от уретера на мъжа. Секрета е подобен както при гонореята, придружени с парене и болка.

Хламидиалната инфекция може бързо да се разпространи из различни вътрешни органи, ако не се диагностицира на време и не се започне лечение. Тази инфекция може да се носи години в организма, без пациента да има представа за това, но води с времето до тежки инфекции. Ако не се лекува, може да причини стерилитет и при мъжа и жената.

Изследването се препоръчва при: симптоми на инфекция или хронични инфекции на урогениталния тракт, планиране на бременност, контрол на ефективността на лечение с антибактериални лекарства, профилактични скрининг тестове, мъжки и женски стерилитет.


Вид на пробата: цервикален секрет/еякулат
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването: 50 лв
- Mycoplasma hominis
- Mycoplasma genitalium
- Ureaplasma urealyticum/parvum

Вид на пробата: цервикален секрет/еякулат
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването: 30 лв Mycoplasma hominis, 30 лв
Mycoplasma genitalium, 35 лв
Ureaplasma urealyticum/parvum
Диагностичен метод: Real- Time PCR

Микоплазмената уро-генитална инфекция се причинява от бактерии от вида Mycoplasma и Ureaplasma. Те са широко разпространени в природата и предизвикват различни заболявания при човека. Гениталната микоплазмена и уреаплазмена инфекция се предава по полов път (при генитален или орален контакт).

Възможно е и вертикално пренасяне на инфекцията от майката на детето (при раждането или по време на бременност). Най-голямо значение за разпространение на инфекцията има сексуалният акт. Повишаването на риска от заразяване е право пропорционален на честота на контактите и броя на сексуалните партньори.

Представителите от вида Ureaplasma и Mycoplasma са изолирани при 30-80% от здравите хора, без прояви на инфекция, като това носителство е по-често при жените. Изследването се препоръчва при: симптоми на инфекция или хронични инфекции на урогениталния тракт, планиране на бременност, контрол на ефективността на лечение с антибактериални лекарства, профилактични скрининг тестове, мъжки и женски стерилитет.

- Пакет инфектология Панел „Инфектология“(Chl. trachomatis, M. hominis, M. genitalium, Ureaplasma sp.)
Вид на пробата: цервикален секрет/еякулат
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването : 130 лв
Диагностичен метод: Real- Time PCR
Cytomegalovirus (CMV)
Причинител на заболяването е ДНК вирус от групата на херпесните вируси, наречен Цитомегаловирус (Cytomegalovirus – CMV). След инфекция с цитомегаловирус, той остава в клетките на човека завинаги. Цитомегаловирусът персистира в латентна форма, но може да бъде реактивиран при отслабване на имунитета. Вирусът се заразява най-вече чрез слюнка, кръв, урина и полов акт.

Заразяването с цитомегаловирус по време на бременността може да доведе до увреждане на плода и раждане на дете с малформации. Цитомегаловирусът е най-срещаната причина за интраутеринна ретардация на плода с честота, достигаща до 2% от всички живородени деца и в повечето случаи е причина за сензоневралната загуба на слуха на новородените. Инфекцията рядко се предава индиректно, като се използват предмети като чаша, четка за зъби.

Най-често бременната се заразява чрез контакт на очите, носа или устата й със заразени телесни течности. Вирусът навлиза през лигавиците и по кръвен път достига до плода. Веднъж заразено, детето разпространява вируса с години.

Вид на пробата: цервикален секрет
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването : 45 лв
Диагностичен метод: Real- Time PCR
Човешки папиломен вирус
Човешкият папилома вирус или HVP (human papilomavirus) е вирусна инфекция, която се предава при кожен допир. Това е най-често предаваната по полов път инфекция, която засяга и мъже и жени. В по-редки случаи вирусът може да се предаде от майка към дете повреме на раждане.

Съществуват близо 170 типа човешки папиломен вирус (Human Papiloma Virus – HPV). Около 30 от тях се предават посредством полов контакт (обикновено сексуален акт). Близо 12 – наречени „ниско рискови” типове – са отговорни за появата на т.нар. генитални брадавици (кондиломи). Освен това, съществуват около 15 „високо рискови” типа HPV.

Към високорисковите се отнасят 15 типа, по-честите представители от които са HPV 16, 18, 31, 33, 35. Тези типове на вируса се асоциират основно с развитието на рак на маточната шийка. Освен рак на маточната шийка, инфекцията с високорискови HPV-типове може да доведе до възникване на рак на вагината, пениса, ануса, както и до възникването на различни преканцерози.

Вид на пробата: цервикален секрет
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването : 68 лв
Диагностичен метод: Real- Time PCR
Херпес симплекс вирус( HSV тип 1 и 2
Херпес (Herpes simplex) е вирусна инфекция, причинявана от вируса херпес симплекс. Херпесът може да се появи в различни части на тялото, най-често по гениталиите или устата.

Има два вида херпес симплекс - HSV-1: причинява предимно орален и периорален херпес, HSV-2: причинява генитален херпес. За разлика от вирусите като този, който причинява обикновената настинка, херпесният вирус много бързо навлиза в латентна форма в човешкия организъм.

Инфекцията с herpes simplex тип 2 може да бъде предадена по три начина от майката на плода или новороденото – чрез плацентата в до 5% от случаите; по време на раждането – в до 85% от случаите и в до 10% след раждането. Заразяването с херпесния вирус през бременността е свързано със засягане на редица органи на плода, с най-голямо значение от които на мозъка. Засягането на централната нервна система се свързва с висока неонатална смъртност.

Ако се установи, че партньорът е носител на инфекцията, а бременната съответно е със серонегативни резултати от изследване за антитела, в тези случаи се препоръчва преустановяване на половите контакти.

Вид на пробата: цервикален секрет
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването : 40 лв
Диагностичен метод: Real- Time PCR
Пакет инфекциозни изследвания
( Cytomegalovirus (CMV,), Човешки папиломен вирус (HPV – 16,18,45+ 31,33,35,39,51,52,56,58,59,66,68, Херпес симплекс вирус (I/III),

Херпес симплекс вирус( HSV тип 1 и 2))
Вид на пробата: цервикален секрет
Дни за издаване на резултат: 1 седмица
Цена на изследването : 145 лв
Диагностичен метод: Real- Time PCR
КОНТАКТИ